מאומתכלבים
מוקופוליסכרידוזיס סוג VII
Mucopolysaccharidosis VII - Type II (German Shepherd/Belgian Shepherd Type)
מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת מחסר בטא־גלוקורונידאז וגורמת לפגיעה בשלד, בעיניים ובאיברים נוספים.
גן
GUSB
וריאנט
breed-specific GUSB variants including p.Arg166His and p.Pro289Leu
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חסר ב־GUSB מונע פירוק תקין של גליקוזאמינוגליקנים, המצטברים בליזוזומים. גורים מושפעים עלולים להציג קומה נמוכה, ראש רחב, בית חזה רחב, עכירות קרנית, עיוותי שלד, מפרקים נוקשים, חולשה ולעיתים פגיעה לבבית או נשימתית. המחלה מתחילה בגיל צעיר ומתקדמת. אין כיום טיפול שגרתי מרפא.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. כלבים מושפעים אינם מיועדים לרבייה ויש לבדוק קרובי משפחה.
גזעים רלוונטיים
Belgian MalinoisGerman Shepherd
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA000667/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.