מוקופוליסכרידוזיס VI (טיפוס פינצ'ר ננסי)
Mucopolysaccharidosis VI (Miniature Pinscher Type)
מוקופוליסכרידוזיס VI היא מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת מחוסר באנזים N-אצטילגלוקוזאמין 4-סולפט, המובילה להצטברות מוקופוליסכרידים ולתפקוד לקוי של איברים ותאים, עם סימנים הכוללים דיסמורפיה בפנים, עיכוב גדילה ועיוותים בשלד.
ARSB
G>A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס VI היא מחלת אגירה ליזוזומלית שבה מוקופוליסכרידים מצטברים בליזוזומים. הצטברות המוקופוליסכרידים מובילה לתפקוד לקוי של איברים ותאים. מחלה זו היא תוצאה של חוסר באנזים N-אצטילגלוקוזאמין 4-סולפט. המוטציה של מחלה זו מובילה לאנזים N-אצטילגלוקוזאמין 4-סולפט מוקדם. סימני מחלה זו יכולים לכלול דיסמורפיה בפנים, עיכוב גדילה, עיוותים בשלד ונשימה רועשת. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.