מאומתחתולים
מוקופוליסכרידוזיס סוג VI
Mucopolysaccharidosis VI
מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת מחסר ARSB ועלולה לגרום לפגיעה בשלד, בעיניים ובאיברים נוספים.
גן
ARSB
וריאנט
c.1427T>C / p.L476P, c.1558G>A / p.D520N
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חסר באנזים arylsulfatase B גורם להצטברות dermatan sulfate בתאים. הצורה הקשה יכולה להתבטא מגיל צעיר בעיכוב גדילה, עיוותי שלד, עכירות קרנית, מחלת מפרקים ושינויים במסתמי הלב. חשוב להבחין בין הווריאנטים: L476P קשור למחלה משמעותית, בעוד D520N לבדו לא הוכח כגורם למחלה קלינית.
המלצה לרבייה
יש לפרש כל וריאנט בנפרד. אין לבצע סלקציה נגד D520N בלבד ללא L476P או ראיות קליניות.
גזעים רלוונטיים
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA000666/9685/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.