מוקופוליסכרידוזיס IIIB (טיפוס שיפרקה)
Mucopolysaccharidosis IIIB (Schipperke Type)
מוקופוליסכרידוזיס IIIB היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הנגרמת מחוסר פעילות של האנזים הפאראן N-סולפטאז, המובילה להצטברות תוצרי פירוק בתאים, במיוחד במערכת העצבים, ומתבטאת בהידרדרות נוירולוגית פרוגרסיבית.
NAGLU
chr9:20281734-20281735 (canFam4): -/40-70bpT+GGAAGGCATTC
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס IIIB היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית. לכלבים נגועים יש פעילות בלתי מספקת של האנזים הפאראן N-סולפטאז, האחראי על פירוק הפאראן סולפט. הפאראן סולפט הוא מרכיב חשוב של רקמות בכל הגוף. בכלבים נגועים, קיימת הצטברות של תוצרי פירוק בתאים, במיוחד אלה של מערכת העצבים. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שנתיים. בניגוד לצורות אחרות של מוקופוליסכרידוזיס בכלבים, MPS IIIB היא בעיקר מחלה נוירולוגית פרוגרסיבית עם מעורבות מוגבלת יותר של המפרקים והאיברים. התסמינים יכולים לכלול אטקסיה ואובדן רפלקסים המשפיעים באופן חמור יותר על הגפיים האחוריות, רעידות ראש, נדנוד ותנועת עיניים חריגה. למרות שהתקדמות המחלה איטית, כלבים נגועים מורדמים לעיתים קרובות תוך מספר שנים מהאבחון. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.