מוקופוליסכרידוזיס (טיפוס האנטאווי)
Mucopolysaccharidosis (Huntaway Type)
זוהי מחלת אגירה תורשתית הנגרמת מחוסר פעילות מספקת של האנזים הפאראן N-סולפטאז, המובילה להצטברות תוצרי פירוק בתאים, במיוחד במערכת העצבים, ומתבטאת בהידרדרות נוירולוגית מהירה.
SGSH
Nucleotide Insertion c.708-709insA p.frameshift and immediate chain termination at position 228
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי מחלת אגירה תורשתית הנגרמת מחוסר פעילות מספקת של האנזים הפאראן N-סולפטאז, האחראי על פירוק הפאראן סולפט. הפאראן סולפט הוא מרכיב חשוב של רקמת חיבור. בכלבים נגועים, קיימת הצטברות של תוצרי פירוק בתאים, במיוחד באלה של מערכת העצבים. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל הידרדרות נוירולוגית סביב גיל 18 חודשים. בניגוד לצורות אחרות של מוקופוליסכרידוזיס בכלבים, MPS IIIA (טיפוס האנטאווי מניו זילנד) היא מחלה נוירולוגית מתקדמת בעיקרה עם מעורבות מוגבלת יותר של המפרקים והאיברים. התסמינים כוללים הפרעות הליכה ואובדן התנהגות נלמדת. התקדמות המחלה מהירה וכלבים נגועים מורדמים לעיתים קרובות תוך חודש מהופעת הסימנים הקליניים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.