היפרתרמיה ממאירה
Malignant Hyperthermia
תגובה מטבולית מסכנת חיים לחומרי הרדמה מסוימים או לגורמי הפעלה אחרים, הנגרמת משחרור בלתי מבוקר של סידן בשריר.
RYR1
c.1643T>C / p.Val548Ala, additional rare breed-specific RYR1 variants
אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
כלבים רגישים נראים בדרך כלל בריאים עד לחשיפה לגורם מפעיל, לרוב חומרי הרדמה נדיפים או תרופות מסוימות. במהלך אירוע עלולים להופיע נוקשות שרירים, עלייה מהירה בטמפרטורת הגוף, דופק ונשימה מואצים, חמצת והפרעות קצב. זהו מצב חירום הדורש הפסקת הגורם המפעיל, קירור וטיפול ייעודי. תוצאת הבדיקה חייבת להיות מתועדת בתיק הרפואי וללוות את הכלב לכל הליך הרדמה.
המלצה לרבייה
כלבים עם וריאנט פתוגני אינם מומלצים לרבייה. יש לבדוק קרובי משפחה ולתעד את הסיכון הרפואי.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.