דלקת עור ושרירים נעורים [אלל סיכון MAP3K7CL]
Juvenile Dermatomyositis [MAP3K7CL RISK ALLELE]
דלקת עור ושרירים כלבית (DMS) היא מחלה אוטואימונית תורשתית של העור והשרירים, המופיעה בדרך כלל בגיל צעיר ומושפעת מגורמים גנטיים וסביבתיים כאחד.
MAP3K7CL
MAP3K7CL (c.383_392ACTCCACAAA>GACT) on chr 31
מורכב - אופן תורשה לא ידוע
רקע ותיאור מלא
דלקת עור ושרירים כלבית (DMS) היא מחלה אוטואימונית תורשתית של העור והשרירים. למרות שהיא מושפעת מתורשה גנטית, גם רכיבים סביבתיים תורמים להתפתחות ההפרעה. DMS אובחנה עד כה רק בגזעי קולי ושייטלנד שיפדוג, שהם דומים גנטית ופנוטיפית, מה שמרמז על מקור הגן הגורם באב קדמון המשותף לשני הגזעים. סימנים דומים ל-DMS דווחו בגזעים אחרים; וולש קורגי, לייקלנד טרייר, צ'או צ'או, רועה גרמני וקובאש. מאפיינים ותסמינים התסמינים הראשונים של דלקת עור ושרירים כלבית מופיעים בכלבים צעירים, בדרך כלל עד גיל 6 חודשים, אך עשויים להופיע כבר בגיל 7 עד 11 שבועות. הסימנים הקליניים המוקדמים ביותר כוללים התקרנות וקשקשת על הפנים, האוזניים, קצה הזנב, ועל פני בליטות העצם של הגפיים והרגליים. נגעי העור עלולים להחמיר עם התקדמות המחלה ועלולה להופיע גם התקרחות. הנגעים בדרך כלל נרפאים תוך שבועות או חודשים, אך עשויים גם לחזור באופן כרוני. שרירי הראש מראים סימני ניוון, אשר ניתן להבחין בהם על ידי קשיי אכילה, שתייה ובליעה, כמו גם הליכה לא טיפוסית, עם הרמת רגליים גבוהה. DMS מתפתחת בדרך כלל כתגובה לטריגר סביבתי, שיכול להיות זיהום ויראלי או גורמי לחץ כגון אור UV. אבחון עד כה היה אפשרי באמצעות ביופסיה של עור ושרירים נגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.