אפירמוליזיס בולוזה צומתית (טיפוס רועה אוסטרלי)
Junctional Epidermolysis Bullosa (Australian Shepherd Type)
אפירמוליזיס בולוזה צומתית היא מחלת עור תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בעור שביר הנוטה לפצעים ושלפוחיות, במיוחד בפנים, בכפות הרגליים ובאוזניים, ועלולה להוביל להמתת חסד בגיל צעיר.
LAMB3
chr7:8075232 (canFam4): A/G
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אפירמוליזיס בולוזה צומתית פוגעת בכלבים והיא מחלת עור תורשתית. כלבים שנפגעו ממחלה זו מציגים בדרך כלל תוך מספר שבועות מהלידה עור שביר הניזוק בקלות משפשוף או טראומה, וכתוצאה מכך נוצרים כיבים ושלפוחיות. האזורים המועדים ביותר לשלפוחיות הם הפנים, כפות הרגליים והאוזניים. העור סביב ציפורני הרגליים עלול להיפגע ולגרום להן לנשור. בנוסף, כלבים נגועים עלולים לפתח שלפוחיות וכיבים בתוך הפה, הגרון והוושט. כיבים בעור ובריריות כואבים ועלולים להזדהם. כלבים נגועים יהיו בדרך כלל קטנים יותר מאחיהם לשגר, מה שנובע ככל הנראה מקשיי האכילה שלהם. כלבים נגועים מורדמים לעיתים קרובות תוך מספר חודשים מהלידה בשל איכות חייהם הירודה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.