תת-ספיגה של קובלמין במעיים (סוג שנאוצר ענק)
Intestinal Cobalamin Malabsorption (Giant Schnauzer Type)
תת-ספיגה של קובלמין במעיים (סוג שנאוצר ענק) היא מחלה תורשתית הפוגעת בכלבים, ומונעת מהם לייצר מספיק חלבון לספיגת חומרים מזינים מסוימים, כולל ויטמין B קובלמין, מה שמוביל לתסמינים כמו חוסר תיאבון, עייפות, ועלייה ירודה במשקל.
AMN
chr8:70807271-70807303 (canFam3): 33 bp deletion (del CGGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGCGCTGGCGGC)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תת-ספיגה של קובלמין במעיים (סוג שנאוצר ענק) פוגעת בכלבים והיא מחלה תורשתית. כלבים שנפגעו ממחלה זו אינם מסוגלים לייצר כמויות מספקות של חלבון הממלא תפקיד בספיגת חומרים מזינים מסוימים ממערכת העיכול והכליות, כולל ויטמין B, קובלמין. התסמינים יכולים להתחיל כבר בגיל 6 עד 12 שבועות ויכולים לכלול חוסר תיאבון, עייפות, עלייה ירודה במשקל ומסת שריר ירודה. במקרים נדירים, עלולה להתפתח הפרעה נוירולוגית חמורה הנקראת אנצפלופתיה כבדית, המובילה למצב נפשי משתנה, התקפים, תרדמת ומוות. מגיל צעיר, כלבים עם מחלה זו יכולים להציג רמות מוגברות של חומצה מתילמלונית, ועלייה בחלבונים מסוימים בשתן שלהם (שזהו סימן למחסור בקובלמין). ייצור מופחת של תאי דם בכלבים שנפגעו גורם לאנמיה ולמספר מופחת של נויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים. כלבים שנפגעו יזדקקו לתוסף קובלמין לכל החיים. רוב בעלי החיים מגיבים לטיפול תוך מספר שבועות. למרות שאינו קשור למחלה הקלינית, כלבים שנפגעו ימשיכו להפריש כמויות מוגברות של חלבונים מסוימים בשתן שלהם גם עם תוספת קובלמין. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.