מאומתחתולים
קרדיומיופתיה היפרטרופית — סוג רגדול
Hypertrophic Cardiomyopathy (Ragdoll Type)
וריאנט MYBPC3 הקשור ל־HCM תורשתית ברגדול, עם ביטוי קליני משתנה.
גן
MYBPC3
וריאנט
c.2453C>T, p.R820W
אופן הורשה
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות משתנה
רקע ותיאור מלא
הווריאנט ברגדול קשור לעיבוי שריר הלב ולסיכון לאי־ספיקת לב, קרישי דם וסיבוכים נוספים. חלק מהנשאים עשויים להישאר ללא סימנים במשך שנים. בדיקת DNA מספקת מידע על סיכון אך אינה מחליפה בדיקה קרדיולוגית ואקו־לב תקופתי.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווג שני חתולים הנושאים את הווריאנט ולשלב תוצאות עם סקר לב.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA002951/9685/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.