נפרופתיה תורשתית (ספרינגר ספניאל אנגלי)
Hereditary Nephropathy (English Springer Spaniel)
זוהי הפרעה תורשתית של הכליות המשפיעה על כלבים, בה חלבון מהדם מסונן ומופרש בשתן, מה שמוביל למחלת כליות כרונית ומוות בדרך כלל עד גיל שנתיים.
COL4A4
Base Substitution c.2806C>T p.Gln905STOP
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי הפרעה תורשתית של הכליות המשפיעה על כלבים. בדרך כלל חלבון אינו נמצא בשתן, אך בכלבים נגועים קיים פגם המאפשר לחלבון מהדם להיות מסונן על ידי הכליות ולאבד בשתן. כמויות חריגות של חלבון ניתנות לזיהוי בשתן בדרך כלל בין גיל 4-6 חודשים. תסמינים של מחלת כליות כרונית מתחילים מספר חודשים לאחר שמתגלה חלבון מוגזם בשתן. תסמינים של מחלת כליות כרונית כוללים צמא והשתנה מוגזמים, הקאות, חוסר תיאבון, ירידה במשקל, חולשה ועייפות. אם שותים יתר על המידה, חלק מהכלבים עשויים גם להשתין באופן בלתי הולם בבית. כלבים נגועים מתים בדרך כלל מאי ספיקת כליות כרונית עד גיל שנה עד שנתיים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.