היפרקרטוזיס תורשתי של כפות הרגליים (Dogue de Bordeaux Type)
Hereditary Footpad Hyperkeratosis (Dogue de Bordeaux Type)
היפרקרטוזיס תורשתי של כפות הרגליים (HFH) הוא מצב בו מתפתחת שכבת עור חיצונית (אפידרמיס) לא תקינה בכפות הרגליים, הגורמת להתקשות, סדקים ובליטות, כאב וצליעה, ודורשת טיפול מתמשך לניהול הסימנים.
KRT16
Variant c.1147-1148delGT, ins[CGGA],c.1163delC, Protein - p.Glu392*
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
נקרא גם היפרקרטוזיס תורשתי של כפות הרגליים (HFH) או היפרקרטוזיס דיגיטלי. זהו מצב שבו יש התפתחות לא תקינה של האפידרמיס (השכבה החיצונית של העור) של כף הרגל. כפות הרגליים של כלב נגוע מתפתחות בתחילה עם משטח חלק מאוד. לאחר מכן הן מתקשות וממשיכות לצמוח, עם היווצרות סדקים ובליטות צידיות. הסדקים, או השברים שמתפתחים עלולים לגרום לכאב וצליעה, במיוחד אם הם מזדהמים. במקרים חמורים כלבים עלולים להתקשות בהליכה כלל. היפרקרטוזיס של כפות הרגליים נראה לראשונה אצל כלבים בסביבות גיל 4-6 חודשים, כאשר כפות הרגליים של הגורים נראות תקינות בלידה. באייריש סטר, בנוסף לנגעים בכפות הרגליים, הציפורניים עשויות לצמוח מעט מהר יותר מהרגיל, ובעלות מראה עגול יותר מהרגיל. אחרת, שאר העור אינו מושפע, אולם כל כפות הרגליים מושפעות. אין תרופה להיפרקרטוזיס של כפות הרגליים. הטיפול כולל השריות רגליים, ושיוף עודפי הקרטין. ניתן למרוח קרם מרשם על הסדקים, ואנטיביוטיקה משמשת לשליטה בזיהומים בכפות הרגליים. רוב הכלבים יחיו חיים מאושרים ונוחים עם ניהול מתמשך ורציף של כפות רגליהם כדי לשלוט בסימני הפרעה זו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.