מאומתחתולים
קרדיומיופתיה היפרטרופית — סוג מיין קון
Hypertrophic Cardiomyopathy (Maine Coon Type)
וריאנט MYBPC3 A31P הקשור לסיכון מוגבר לעיבוי שריר הלב במיין קון.
גן
MYBPC3
וריאנט
c.91G>C, p.A31P
אופן הורשה
קשר גנטי תלוי מינון; הומוזיגוטים נמצאים בסיכון גבוה יותר
רקע ותיאור מלא
HCM גורמת לעיבוי דופן החדר השמאלי ועלולה לפגוע במילוי הלב. חלק מהחתולים נשארים ללא סימנים, ואחרים עלולים לפתח אי־ספיקת לב, קרישי דם או מוות פתאומי. תוצאת DNA אינה קובעת לבדה אם המחלה תתפתח, ולכן יש לשלב אותה עם בדיקות אקו־לב ומעקב קרדיולוגי.
המלצה לרבייה
יש לשלב תוצאה גנטית עם סקר לב ולהימנע מזיווג המגדיל את הסיכון לצאצאים הומוזיגוטיים.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA002952/9685/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.