המופיליה B (וריאנט 1)
Haemophilia B (Variant 1)
הפרעת קרישה תורשתית עקב חסר בגורם IX, הגורמת לדימומים ממושכים לאחר פציעה או ניתוח.
F9
—
תורשה מקושרת לכרומוזום X (רצסיבית)
רקע ותיאור מלא
המופיליה B נגרמת מווריאנט בגן F9 שעל כרומוזום X, המוביל לחסר או לפגם בגורם קרישה IX. ללא גורם זה קריש הדם נוצר לאט ואינו יציב. חתולים פגועים עלולים להציג דימום ממושך לאחר עקירת שן, סירוס או ניתוח, המטומות תת-עוריות, דימום למפרקים או לחלל הגוף, צליעה כואבת, חיוורון וחולשה. עוצמת הסימנים תלויה ברמת פעילות הגורם השיורית. מכיוון שהתורשה מקושרת ל-X, זכרים עם עותק פגום אחד חולים, ואילו נקבות חולות רק כששני העותקים פגומים; נקבות נשאיות לרוב בריאות. חשוב ליידע את הווטרינר לפני כל הליך פולשני; טיפול בדימום חריף עשוי לכלול עירוי פלזמה או דם מלא. וריאנט 1 מתייחס לאחד הווריאנטים המוכרים בגן F9. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
זכר פגוע והורים נשאים אינם מומלצים לרבייה. נקבות נשאיות מעבירות את הווריאנט למחצית מצאצאיהן — יש לבדוק את כל פרטי הרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.