המופיליה B (טיפוס לסה אפסו)
Haemophilia B (Lhasa Apso Type)
המופיליה B היא הפרעת קרישת דם תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה מורכבת בגן F9, המובילה לחוסר תפקוד של חלבון פקטור IX, ומתבטאת בדימומים ממושכים וקשיי קרישה.
F9
deletion of nucleotides 772-776 plus a C>T transition at nucleotide 777
אוטוזומלי קשור ל-X
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרמת על ידי מוטציית חסר מורכבת בגן F9 (גן פקטור IX), ספציפית חסר של נוקלאוטידים 772-776 בתוספת מעבר C>T בנוקלאוטיד 777. מוטציה זו מובילה לחוסר יציבות של mRNA ולקודון עצירה מוקדם, וכתוצאה מכך לחלבון פקטור IX שאינו מתפקד. הגן F9 ממוקם על כרומוזום X, ולכן ההפרעה עוברת בתורשה בדפוס רצסיבי הקשור ל-X. כלבים זכרים עם כרומוזום X מוטנטי אחד מושפעים; נקבות עם עותק מוטנטי אחד הן נשאיות. פתופיזיולוגיה - מחסור בפקטור IX גורם לפגיעה בקרישת הדם, המובילה לדימום ממושך וחוסר יכולת ליצור קרישים יציבים. זה גורם לדימום ספונטני ולדימום מוגזם לאחר טראומה או ניתוח. סיבוכים - סימנים קליניים כוללים חבורות קלות, המטומות ספונטניות, דימום במפרקים (המארתרוזיס), דימום ממושך לאחר פציעה ודימום פנימי. אירועי דימום חמורים עלולים להיות מסכני חיים ללא התערבות מתאימה. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, בדיקה גנטית מונעת ייצור גורים עם הפרעת דימום חמורה, ושומרת על בריאות הגזע. וטרינרים משתמשים במידע גנטי וקליני לאבחון מוקדם וניהול אירועי דימום. הבנת התורשה הרצסיבית הקשורה ל-X מסייעת בהחלטות רבייה ובחינוך בעלים. התערבות מוקדמת משפרת את איכות החיים ואת שיעורי ההישרדות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.