המופיליה A (טיפוס רודז'יאן רידג'בק)
Haemophilia A (Rhodesian Ridgeback Type)
המופיליה A ברודז'יאן רידג'בקים נגרמת על ידי מוטציה בגן F8, המובילה לחוסר או פעילות מופחתת של פקטור VIII, וגורמת לדימומים ממושכים או ספונטניים.
F8
Chr X: c.4824_4825insN[221]
אוטוזומלי קשור ל-X
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - המופיליה A ברודז'יאן רידג'בקים נגרמת על ידי מוטציה בגן F8, המקודד לפקטור קרישה VIII, החיוני לקרישת דם תקינה. המוטציה הספציפית שזוהתה ברודז'יאן רידג'בקים נגועים היא החדרת אלמנט גרעיני קצר מפוזר (SINE) לאקסון 14 של הגן F8. ההפרעה עוברת בתורשה כמחלה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X, הממוקמת על כרומוזום X. זכרים מושפעים לרוב בשל היותם בעלי כרומוזום X אחד; נקבות חייבות לרשת שני עותקים של המוטציה כדי להיות מושפעות אך יכולות להיות נשאיות אם הן הטרוזיגוטיות. פתופיזיולוגיה - המוטציה מובילה לחוסר או לפעילות מופחתת באופן חמור של פקטור VIII, מה שפוגע במפל קרישת הדם. כתוצאה מכך, קיימת אי-יכולת ליצור קרישי דם יציבים, מה שגורם לאירועי דימום ממושכים או ספונטניים. סיבוכים - סימנים קליניים כוללים דימום פנימי ספונטני, דימום לאחר פציעה או ניתוח, דימום מהפה, המטומות תת-עוריות ותוך-שריריות, צליעה ודימומים במפרקים (המארתרוזיס). דימום מוגזם עלול להיות מסכן חיים ללא התערבות. האבחנה נעשית לרוב באמצעות זמן תרומבופלסטין חלקי מופעל ממושך (aPTT) ופעילות מופחתת של פקטור VIII. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מונע ייצור גורים עם הפרעת דימום חמורה, שומר על בריאות הגזע ומפחית סבל. מאפשר לווטרינרים לאבחן ולנהל הפרעות דימום מוקדם באמצעות כלים גנטיים וקליניים. מחנך מגדלים על דפוסי תורשה כדי לבצע בחירות הזדווגות מושכלות. זיהוי והתערבות מוקדמים משפרים את איכות החיים וההישרדות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.