מאומתכלבים
המופיליה A / חסר פקטור VIII
Haemophilia A / Factor VIII Deficiency
הפרעת קרישה תורשתית הגורמת למחסור בפקטור VIII ולנטייה לדימום ממושך או ספונטני.
גן
F8
וריאנט
multiple breed-specific F8 variants
אופן הורשה
רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
פקטור VIII חיוני למסלול הקרישה. זכרים עם וריאנט פתוגני עלולים לסבול מדימומים לתוך מפרקים ושרירים, שטפי דם, דימום ממושך לאחר פציעה או ניתוח ולעיתים דימום פנימי מסכן חיים. נקבות הן לרוב נשאיות, אך בשל השתקה אקראית של כרומוזום X חלקן עשויות להציג פעילות פקטור מופחתת. אבחון כולל בדיקות קרישה ומדידת פעילות פקטור VIII לצד בדיקת DNA מתאימה לגזע.
המלצה לרבייה
אין להשתמש בזכרים מושפעים או בנקבות נשאיות לרבייה. מומלץ לבדוק קרובי משפחה בקווים בסיכון.
גזעים רלוונטיים
German Shepherd
מקור רשמי: https://omia.org/OMIA000437/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.