תסמונת גריסלי סוג 1
Griscelli Syndrome Type 1
תסמונת גריסלי סוג 1 בכלבים נגרמת על ידי מוטציה בגן MYO5A, המובילה להפרעות נוירולוגיות קשות ולדילול צבע הפרווה, והיא עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
MYO5A
c.4973_4974insA
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציות בגן MYO5A, המקודד לחלבון המוטורי מיוזין VA. המוטציה הספציפית הגורמת לתסמונת זו בכלבים היא החדרת הזזת מסגרת ב-MYO5A, המובילה לחלבון מקוצר ובלתי מתפקד. אופן התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי; כלבים חייבים לשאת שני עותקים של המוטציה כדי להיות מושפעים. כלבים נשאים (עותק אחד) אינם מראים תסמינים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. פתופיזיולוגיה - חלבון MYO5A חיוני להובלת מלנוזומים בתאי פיגמנט (מלנוציטים) ולתפקוד נוירוני במוח. המוטציה מובילה לכשל בהובלת מלנוזומים וכתוצאה מכך לדילול צבע הפרווה (האפרה). תסמינים נוירולוגיים מתרחשים עקב שיבוש בהובלה תוך-תאית בתאי פורקינייה של המוח הקטן, המשפיע על שליטה מוטורית וקואורדינציה. כלבים מושפעים מציגים חסרים נוירולוגיים זמן קצר לאחר הלידה, כגון חוסר יכולת להחזיק את ראשם, חוסר קואורדינציה מוטורית ותגובה ירודה לגירויים. סיבוך - לכלבים מושפעים יש צבע פרווה מדולל ופגיעות נוירולוגיות חמורות. הם אינם יכולים לשמור על יציבה זקופה, מראים רפלקסים ירודים, ולעתים קרובות נופלים או קורסים. המצב משפיע קשות על הניידות ואיכות החיים, ומחייב המתת חסד במקרים חמורים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, זיהוי נשאים מונע הפצה של הפרעה נוירולוגית ופיגמנטרית הרסנית. וטרינרים מסתמכים על נתונים גנטיים וקליניים לאבחון מוקדם, טיפול תומך וייעוץ לבעלים. ידע על התורשה האוטוזומלית הרצסיבית מסייע בהחלטות רבייה ובניהול בריאות. אבחון מוקדם מאפשר טיפול הולם ומונע רבייה מיותרת של כלבים מושפעים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.