תסמונת קולי אפור (המטופואזיס מחזורי) AP3

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית החדרת זוג בסיסים יחיד בגן AP3B1 (adaptor protein complex 3, beta subunit 1) הממוקם על כרומוזום 3 הכלבי. המוטציה יוצרת שינוי מסגרת קריאה וקודון עצירה מוקדם, המונעים ייצור של חלבון AP3 בטא פונקציונלי. התסמונת עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי; לכלבים נגועים יש שני עותקים של המוטציה, נשאים בעלי עותק אחד ללא תסמינים. פתופיזיולוגיה - קומפלקס AP3 מתווך העברה תוך-תאית של חלבונים לליזוזומים ולגרנולות בנויטרופילים ובתאים אחרים. המוטציה גורמת להיעדר או לתפקוד לקוי של תת-יחידת AP3 בטא, מה שמוביל לאספקת אלסטאז נויטרופילי לקויה, הצטברות של מבשרי חומרים בלתי פעילים, ותפקוד נויטרופילי פגום. זה גורם לתנודות מחזוריות של תאי דם, במיוחד נויטרופילים, המובילות לתקופות של נויטרופניה עמוקה (ספירת נויטרופילים נמוכה מאוד). מחזורי נויטרופניה מתרחשים בערך כל 11-14 ימים, נמשכים 5-6 ימים עם סיכון מוגבר לזיהומים. סיבוכים - סימנים קליניים מתחילים מוקדם בחיים (לעתים קרובות בשבועות הראשונים). התסמינים כוללים זיהומים חיידקיים חוזרים, חום, אנורקסיה, גדילה מעוכבת, דימומים, פרווה היפופיגמנטית (אפורה מדוללת), ומומים בעיניים. אפיזודות נויטרופניה חמורות מגבירות את הרגישות לזיהומים מסכני חיים. רוב הגורים הנגועים בעלי תוחלת חיים מקוצרת, כאשר חלקם מתים תוך שבועות ספורים מהלידה. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, זיהוי נשאים וכלבים נגועים מונע רבייה של הפרעות המטופואטיות מסכנות חיים ומשפר את בריאות הגזע. וטרינרים משתמשים בבדיקות גנטיות כדי לסייע באבחון מוקדם, תכנון טיפול וניהול זיהומים. הבנת דפוס התורשה מנחה מגדלים בקבלת החלטות רבייה נבונות. אבחון מוקדם וטיפול תומך יכולים להאריך את איכות החיים של כלבים נגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.