מאומתחתולים
גנגליוזידוזיס GM2 מסוג II — סוג בורמזי
GM2 Gangliosidosis Type II (Burmese Type)
מחלת אגירה ליזוזומלית הגורמת להצטברות GM2 ולפגיעה נוירומוסקולרית מתקדמת.
גן
HEXB
וריאנט
c.1244-8_1250del15
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חסר בהקסוזאמינידאז B מונע פירוק תקין של GM2 ganglioside. החומר מצטבר ברקמות, במיוחד במערכת העצבים, וגורם לפגיעה בגדילה, חוסר תיאום, רעד, חולשה והידרדרות נוירולוגית מתקדמת בגיל צעיר. המחלה קשה וללא טיפול מרפא מוכח.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים, וחתולים מושפעים אינם מיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA001462/9685/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.