גנגליוזידוזיס GM2 (טיפוס בורמזי)
GM2 Gangliosidosis (Burmese Type)
מחלת אגירה ליזוזומלית קטלנית בחתולי בורמזי, הפוגעת במוח ובחוט השדרה מגיל צעיר.
HEXB
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
גנגליוזידוזיס GM2 מסוג בורמזי נגרמת מווריאנט בגן HEXB, הפוגע באנזים בטא-הקסוזאמינידאז. בהיעדר פעילות תקינה מצטברים גנגליוזידים מסוג GM2 בתאי העצב, מנפחים אותם וגורמים לניוון מתמשך של מערכת העצבים המרכזית. הסימנים מופיעים בדרך כלל בגיל 2–6 חודשים: רעד ראש, הליכה מעורערת וחוסר תיאום, חולשת גפיים אחוריות, פזילה או ירידה בראייה, עוויתות ופיגור בגדילה. המחלה מתקדמת ברציפות ואינה ניתנת לעצירה; מרבית החתולים הפגועים אינם שורדים מעבר לשנה–שנתיים. אין טיפול מרפא, והמניעה מבוססת על בדיקה גנטית של פרטי הרבייה. התורשה אוטוזומלית רצסיבית — רק פרט עם שני עותקים פגומים חולה, ונשאים בריאים קלינית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.