מאומתכלבים

גנגליוזידוזיס GM1 — סוג האסקי

GM1 Gangliosidosis (Husky Type)

מחלת אגירה ליזוזומלית חמורה הנגרמת מחסר בטא־גלקטוזידאז וגורמת לפגיעה נוירולוגית מתקדמת.

גן

GLB1

וריאנט

breed-specific GLB1 variants; 19-bp duplication described in Alaskan Huskies

אופן הורשה

אוטוזומלית רצסיבית

רקע ותיאור מלא

חסר ב־GLB1 מונע פירוק תקין של GM1 ganglioside, שמצטבר במערכת העצבים וברקמות נוספות. גורים מושפעים עלולים להציג עיכוב גדילה, חוסר תיאום, רעד, חולשה, קושי בהליכה והידרדרות נוירולוגית מהירה. המחלה מתחילה בגיל צעיר ומתקדמת, ואין כיום טיפול מרפא מוכח.

המלצה לרבייה

אין לזווג שני נשאים, וכלבים מושפעים אינם מיועדים לרבייה.

גזעים רלוונטיים

Siberian Husky
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA000402/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25

בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.