לויקודיסטרופיה של תאי גלובואיד (סוג אייריש סטר)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - GCL נגרמת על ידי מוטציות בגן GALC (galactocerebrosidase), המקודד לאנזים ליזוזומלי הנחוץ לתחזוקת מיאלין במערכת העצבים. באייריש סטרים, זוהתה בגן GALC מוטציית החדרת 78 זוגות בסיסים ספציפית (c.790_791insN) הגורמת לחלבון לא תקין ובלתי פעיל. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר נדרשים שני עותקים של הגן המוטנטי (אחד מכל הורה) כדי שכלב יושפע. כלבים נשאים נושאים עותק אחד של המוטציה אך נראים בריאים; הם יכולים להעביר את הגן המוטנטי לצאצאים. פתופיזיולוגיה - חסר באנזים GALC פוגע בפירוק גלקטוצרברוזיד, ליפיד קריטי למעטפות המיאלין של תאי העצב. הצטברות מטבוליטים רעילים כמו פסיכוזין מובילה לדמיילינציה מתקדמת ולמוות של תאי עצב, וגורמת לתפקוד נוירולוגי לקוי. התסמינים מתחילים בדרך כלל בין 6 ל-22 שבועות של גיל. כלבים נראים בתחילה בריאים אך מפתחים רעידות, חולשת שרירים, חוסר קואורדינציה ושיתוק ככל שהעצבים מתנוונים. סיבוכים - סימנים קליניים נוירולוגיים כוללים רעידות, חולשת גפיים, אובדן ראייה, התקפים ושיתוק מתקדם. המחלה מתקדמת במהירות והיא קטלנית באופן בלתי נמנע, ובדרך כלל מובילה להמתת חסד לפני גיל שנה. אין טיפול או ריפוי יעילים קיימים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, בדיקות מאפשרות קבלת החלטות רבייה המונעות מגורים לרשת מחלה נוירולוגית קטלנית זו, ומשפרות את רווחתם ובריאות הגזע. וטרינרים משתמשים בידע גנטי וקליני כדי לסייע באבחון, לייעץ לבעלים ולנהל ציפיות עבור כלבים מושפעים. הבנת תורשה אוטוזומלית רצסיבית מסייעת בייעוץ גנטי ורבייה אחראית לשמירה על בריאות הגזעים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.