פוליפוזיס של מערכת העיכול

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - פוליפוזיס של מערכת העיכול (GI) בכלבים, שנחקרה במיוחד בגזע ג'ק ראסל טרייר (JRTs), היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בקו הנבט בגן adenomatous polyposis coli (APC). מוטציה אוטוזומלית דומיננטית זו מובילה להתפתחות גידולים בודדים ומרובים, בעיקר בקיבה ובמעי הגס והחלחולת, אם כי במקרים מסוימים מעורב גם המעי הדק. המוטציה הספציפית שזוהתה ב-JRTs מושפעים היא וריאנט הטרוזיגוטי c.[462_463delinsTT] בגן APC. פתופיזיולוגיה - המוטציה בגן APC משבשת מסלולי דיכוי גידולים, מה שמוביל להתפתחות פוליפים אדנומטוטיים ואדנוקרצינומטוטיים במערכת העיכול. בניגוד לגידולי GI ספורדיים, פוליפים תורשתיים של GI בכלבים מושפעים נוטים להיות פחות פולשניים, ולעתים קרובות מוגבלים לרירית או לתת-רירית, אך טרנספורמציה ממאירה וגרורות מערכתיות דווחו במקרים חמורים. ביטויי המחלה יכולים להשתנות במידה רבה בחומרתם ובמיקומם לאורך מערכת העיכול. סיבוכים - הקאות, לעיתים עם דם, במיוחד עם גידולי קיבה. תדירות מוגברת של עשיית צרכים, שלשולים וצואה דמית במקרים עם מעורבות המעי הגס והחלחולת. צניחת חלחולת במקרים מסוימים עקב פוליפים במעי הגס והחלחולת. אנמיה ורמות נמוכות של אלבומין בפלזמה, ככל הנראה מדימום ותת-ספיגה. התקדמות פוטנציאלית לסרטן קיבה או מעי גס עם סיכון לגרורות בשלבי מחלה מתקדמים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - פוליפוזיס של מערכת העיכול משפיעה באופן משמעותי על בריאותם ואיכות חייהם של כלבים מושפעים, עם התקדמות פוטנציאלית לסרטן. מודעות בקרב מגדלים ווטרינרים מקלה על בדיקות גנטיות מוקדמות, אבחון וניהול מתאים. עבור מגדלים, רבייה אחראית המבוססת על בדיקות גנטיות יכולה להפחית את השכיחות ולשפר את בריאות הגזע. עבור וטרינרים, זיהוי סימנים קליניים ושימוש בהדמיה אבחנתית יחד עם בדיקות גנטיות משפרים את הטיפול בחולים ואת הפרוגנוזה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.