לופוס אריתמטוזיס עורי מתקלף (ECLE)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי של ECLE - היא מחלת עור אוטואימונית המקושרת לווריאנט בגן UNC93B1. UNC93B1 חשוב לתפקוד מערכת החיסון המולדת ולוויסות התגובה החיסונית. נטייה גנטית ידועה מתרחשת בעיקר ב- פוינטרים גרמניים קצרי שיער (GSPs) ובוויז'לות הונגריות (Magyar Vizslas). אופן התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. פתופיזיולוגיה - מוטציה ב-UNC93B1 מובילה לתגובה חיסונית בלתי מוסדרת, המקדמת התקפה אוטואימונית על תאי העור. התוצאה היא דלקת כרונית המכוונת בעיקר לעור, ומובילה לנזק עורי מתקדם. התקדמות המחלה כוללת דרמטיטיס בממשק הפוגעת באפידרמיס ובזקיקי השיער, בתוספת הרס של בלוטות החלב במקרים מסוימים. הרס בתיווך חיסוני גורם לקשקשת, כיבים, נשירת שיער ושינויים בפיגמנטציה. סיבוכים - מחלת עור מתקדמת וחמורה עם כיבים וזיהומים משניים. ארתרלגיה וצליעה המשפיעות על הניידות. קשיי רבייה פוטנציאליים. רוב הכלבים הנגועים דורשים המתת חסד עקב הידרדרות הבריאות. תגובות הטיפול משתנות; טיפולים כוללים קורטיקוסטרואידים, מדכאי חיסון, טטרציקלין-ניקוטינאמיד וטיפול תומך. למה זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - ECLE גורמת למחלת עור כרונית משמעותית המובילה לאיכות חיים ירודה ולעיתים קרובות להתקדמות להמתת חסד. הבנת הגורם הגנטי מאפשרת בדיקה גנטית לזיהוי נשאים והפחתת שכיחות המחלה באמצעות רבייה סלקטיבית. אבחון וזיהוי מוקדמים מסייעים לווטרינרים בניהול הסימפטומים ובמניעת אבחון שגוי עם דרמטוזות מחקות. זה מדגיש את המרכיב האוטואימוני של מחלות עור כלביות ומקבילות להפרעות לופוס אנושיות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.