היפופלזיה של האמייל - אמלוגנזיס אימפרפקטה (טיפוס סמויד)
Enamel Hypoplasia - Amelogenesis Imperfecta (Samoyed Type)
היפופלזיה של האמייל היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות בגן SLC24A4, המובילה להיווצרות אמייל פגום, שיניים שבירות ורגישות לנזקים וזיהומים.
SLC24A4
g.1639448C>T substitution and a 21 base pair duplication (duplication g.1679098-1679118)
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציה אוטוזומלית רצסיבית בגן SLC24A4. המוטציות כוללות החלפה g.1639448C>T ושכפול של 21 זוגות בסיסים (duplication g.1679098-1679118) בגן SLC24A4. SLC24A4 מקודד למחליף נתרן/סידן תלוי אשלגן, החיוני למינרליזציה של האמייל במהלך התפתחות השן. פתופיזיולוגיה - המוטציה משבשת את היווצרות האמייל, וגורמת להיפופלזיה חמורה של האמייל (הידללות או היעדר אמייל). שיניים קבועות בוגרות פגומות, שבירות ונוטות לנזק עקב חוסר אמייל מגן. שיני גורים (שיני חלב) נראות תקינות מכיוון שחריגות בהיווצרות האמייל מתפתחות במהלך היווצרות שיניים קבועות בוגרות. סיבוכים - מחלת שיניים חמורה גורמת לכאב, קשיי אכילה ואובדן שיניים. סיכון מוגבר לזיהומים חיידקיים משיניים וחניכיים פגומים. איכות חיים ירודה ללא טיפול מתאים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - זיהוי מוקדם באמצעות בדיקת DNA עוזר למגדלים להימנע מהרבעת נשאים, ובכך מפחית את שכיחות המחלה. כלבים נגועים דורשים טיפול שיניים קפדני כדי למנוע כאבי פה חמורים וזיהומים משניים. מניעת היפופלזיה של האמייל משפרת את רווחת בעלי החיים ומפחיתה טיפולי שיניים יקרים. חשוב לווטרינרים לאבחן ולנהל מצב זה באופן הולם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.