תסמונת אהלרס-דנלוס (טיפוס פודל), וריאנט 1
Ehlers-Danlos Syndrome (Poodle Type), Variant 1
תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) בטיפוס פודל, וריאנט 1, נגרמת על ידי מוטציה בגן TNXB המובילה לרקמת חיבור חלשה, המתבטאת בעור שביר, גמישות יתר של העור וניידות יתר של המפרקים.
TNXB
chr12:1499124 (canFam3): G/A; chr12:1490385 (canFam3): G/A
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - זוהתה כמוטציה בגן TNXB (המקודד טנאסין-XB), אשר ממלא תפקיד מפתח בשלמות רקמת החיבור. וריאנט 1 כולל מוטציית נקודה המשבשת את תפקוד הגן TNXB ומובילה לרקמת חיבור חלשה מבחינה מבנית. TNXB חיוני להרכבה וארגון של המטריצה החוץ-תאית וסיבי הקולגן. פתופיזיולוגיה - אובדן תפקוד תקין של TNXB גורם לרקמת חיבור פגומה, המשפיעה בעיקר על העור והמפרקים. תוצאותיה הן שבריריות העור, גמישות יתר וניידות יתר של המפרקים, בדומה לתסמונת אהלרס-דנלוס (EDS) הקלאסית. קולגן ומטריצה חוץ-תאית לא תקינים מובילים לרקמות שבירות הנוטות לפציעות וריפוי לקוי. סיבוכים - סיכון מוגבר לפגיעות עור, זיהומים מפצעים. אי נוחות במפרקים עקב ניידות יתר. פוטנציאל לכאב כרוני ונכות. אין תרופה; הטיפול הוא סימפטומטי ותומך. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - זוהי אחת הצורות המעטות של EDS שאושרו גנטית בכלבים, במיוחד בפודלים ובגזעים קשורים. בדיקות גנטיות למוטציות ב-TNXB מסייעות בזיהוי נשאים וכלבים נגועים כדי למנוע הרבעת גורים נגועים. הבנת הגורם הגנטי מסייעת לווטרינרים באבחון, ניהול וייעוץ לבעלים לגבי מצב נדיר זה. תומך בבריאות הגזע על ידי מתן אפשרות לאסטרטגיות רבייה אחראיות להפחתת שכיחות תוך שמירה על מגוון גנטי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.