קרדיומיופתיה מורחבת ומוות פתאומי (מנצ׳סטר טרייר, אינגליש טוי טרייר)
Dilated Cardiomyopathy and Sudden Death (Manchester Terrier, English Toy Terrier Type)
מחלת לב תורשתית הנגרמת ממוטציה בגן ABCC9 ועלולה לגרום למוות לבבי פתאומי בכלבים צעירים.
ABCC9
c.3557G>A p.(R1186Q)
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
המחלה נגרמת ממוטציית מיסנס בגן ABCC9 — c.3557G>A, המובילה לשינוי חומצת אמינו p.(R1186Q). הגן מקודד לתת-יחידה מווסתת של תעלות אשלגן תלויות ATP בתאי שריר הלב, החיונית לתפקוד התא וליציבות החשמלית של הלב. התורשה אוטוזומלית רצסיבית: רק כלבים עם שני עותקים נמצאים בסיכון למוות לבבי פתאומי או ל-DCM. נשאים עם עותק אחד אינם חולים אך מעבירים את המוטציה. המוטציה משבשת את תפקוד תעלות האשלגן, גורמת לניוון שריר הלב ולהפרעות קצב, ועלולה להוביל למוות פתאומי בכלבים צעירים עוד לפני התרחבות ניכרת של הלב. בבדיקה היסטולוגית נמצאים ניוון, פיברוזיס, דלקת ולעיתים הסתיידות. קיימות שתי צורות קליניות: צורה חריפה — מוות פתאומי בגורים שנראו בריאים, לרוב בין גיל חודשיים לשנתיים (רובם עד גיל 6 חודשים); וצורה כרונית — DCM עם סימני אי ספיקת לב, לעיתים בשילוב קריפטורכידיזם בזכרים. שכיחות הנשאות בגזעים אלה היא כ-8–9%, ולכן בדיקה גנטית חשובה לרבייה בת-קיימא ומאפשרת לווטרינרים ניטור מונע לכלבים בסיכון. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש לבדוק את כלבי הרבייה. אין להרביע נשא×נשא; שידוך נשא עם כלב נקי מונע גורים חולים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.