ציסטינוריה סוג 1A (חתולים)

רקע ותיאור מלא

ציסטינוריה היא הפרעה תורשתית בהובלת חומצות אמינו בצינוריות הכליה. במקום שהציסטין ייספג בחזרה לדם, הוא מופרש בשתן ובריכוז גבוה שוקע לגבישים ולאבנים. אבני ציסטין עלולות לגרום לדלקת, לדם בשתן, לקושי ולכאב במתן שתן, ובזכרים לחסימה מלאה של השופכה — מצב חירום וטרינרי מסכן חיים. הסימנים עשויים להופיע בגיל צעיר וחוזרים לאורך החיים. הניהול כולל תזונה ייעודית, הגברת צריכת מים, ניטור pH ובדיקות שתן תקופתיות, ולעיתים ניתוח או טיפול תרופתי בהנחיית וטרינר. סוג 1A נגרם מווריאנט בגן SLC3A1 ועובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: רק חתולים הנושאים שני עותקים פגומים נמצאים בסיכון, ונשאים אינם מפתחים אבנים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.