עיוורון לילה מולד נייח (סוג ביגל)
Congenital Stationary Night Blindness (Beagle Type)
עיוורון לילה מולד נייח (CSNB) בביגל נגרם על ידי מחיקה של 4 זוגות בסיסים בגן LRIT3, המובילה לחלבון RPE65 לא מתפקד, ומתבטא בקושי לראות בתאורה חלשה עקב פגיעה בתפקודי קנים.
LRIT3
c.487_490delAAGA in exon 5
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מחיקה של 4 זוגות בסיסים (c.487_490delAAGA) באקסון 5 של הגן RPE65. מחיקה זו גורמת למוטציית שינוי מסגרת (frameshift mutation) המביאה לקודון עצירה מוקדם ולחלבון RPE65 מקוצר ולא מתפקד. RPE65 חיוני למחזור הראייה, ומסייע בחידוש פיגמנטים חזותיים באפיתל פיגמנט הרשתית. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי, הדורש שני עותקים של הגן הפגום להתבטאות המחלה. פתופיזיולוגיה - המוטציה מובילה להפרעה בתפקוד אפיתל פיגמנט הרשתית. פגיעה בחידוש 11-ציס-רטינל בפוטורצפטורים, המשפיעה במיוחד על פוטורצפטורי הקנים. גורם לעיוורון לילה מולד המאופיין בתפקוד קנים לקוי אך בתפקוד חרוטים שמור. מאפיינים קליניים - פגיעה בראיית לילה מגיל צעיר. כלבים עשויים להפגין קושי לראות באור עמום או בחושך אך בעלי ראיית יום תקינה או כמעט תקינה. ניוון רשתית יכול להיות מתקדם באיטיות. שינויים פונדוסקופיים מוקדמים עשויים לא להיות גלויים. אלקטרו-רטינוגרפיה (ERG) מראה היעדר תגובות קנים. אבחון - היסטוריה קלינית ובדיקה אופתלמולוגית. אלקטרו-רטינוגרפיה המדגימה תפקוד לקוי של קנים. בדיקה גנטית מאשרת למחיקת RPE65. טיפול - נכון לעכשיו, אין תרופה. טיפול גני במודלים כלביים המכוון לפגמים ב-RPE65 מראה הבטחה לטיפולים עתידיים. למה זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים: בדיקה גנטית מסייעת בסילוק נשאים מתוכניות רבייה, ומפחיתה את שכיחות המחלה. וטרינרים: אבחון מוקדם מסייע בניהול ומונע אבחון שגוי של מחלות רשתית אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.