תסמונת מיוסטנית מולדת (טיפוס פוינטר דני עתיק)
Congenital Myasthenic Syndrome (Old Danish Pointer Type)
תסמונת מיוסטנית מולדת בטיפוס פוינטר דני עתיק נגרמת על ידי מוטציה בגן CHAT, המובילה לייצור מופחת של אצטילכולין בצומת עצב-שריר, ומתבטאת בחולשת שרירים אפיזודית ושיתוק חולף לאחר פעילות גופנית.
CHAT
c.85G>A
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי - נגרם על ידי מוטציית סלף (c.85G>A) בגן CHAT המקודד לכולין אצטילטרנספרז. המוטציה מובילה לייצור קדם-סינפטי מופחת של אצטילכולין בצומת עצב-שריר. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, הדורשת שני עותקים מוטנטים כדי שהמחלה תתבטא. פתופיזיולוגיה - חוסר ב-CHAT פוגע בייצור אצטילכולין, החיוני לאותות התכווצות שרירים. התוצאה היא פגם בהעברה עצב-שריר קדם-סינפטית. גורם לחולשת שרירים אפיזודית ושיתוק חולף לאחר פעילות גופנית. סימנים קליניים - הופעה בדרך כלל עד גיל שבועיים. התסמינים מתחילים בצעדים קצרים ומחמירים עם פעילות גופנית. גורים בסופו של דבר שוכבים עם רגליים כפופות. התסמינים משתפרים זמנית לאחר מנוחה אך חוזרים כאשר הפעילות הגופנית נמשכת. חולשת שרירים כללית מחמירה עם פעילות. ניידות מופחתת ורפלקסים ספינליים. היכולת לשאת משקל יורדת עם הזמן. אבחון - בדיקה קלינית והערכה נוירומוסקולרית. מאושר על ידי בדיקה גנטית למוטציית CHAT. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים: בדיקה מוקדמת מונעת הרבעה של שני נשאים, ומגבילה את מספר הצאצאים הנגועים. וטרינרים: מודעות מקלה על אבחון מדויק וניהול מתאים של התסמינים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.