תסמונת מיאסתנית מולדת — סוג ג׳ק ראסל טרייר
Congenital Myasthenic Syndrome (Jack Russell Terrier Type)
הבסיס הגנטי: המחלה נגרמת ממוטציית frameshift בגן CHRNE, המקודד לתת־היחידה epsilon של קולטן אצטילכולין בצומת עצב־שריר.
CHRNE
c.636_637insC in exon 7
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: המחלה נגרמת ממוטציית frameshift בגן CHRNE, המקודד לתת־היחידה epsilon של קולטן אצטילכולין בצומת עצב־שריר. המוטציה היא החדרה של בסיס אחד, c.636_637insC באקסון 7. היא יוצרת קודון עצירה מוקדם ומובילה לחסר בחלבון הקולטן. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית, ולכן כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה. פתופיזיולוגיה: החסר בקולטני אצטילכולין פוגע קשות בהעברה העצבית־שרירית. כתוצאה מכך מופיעה חולשת שרירים המתעייפת במאמץ, לרוב כבר בזמן הגמילה או סמוך לה. ירידה במספר הקולטנים גורמת לחולשה כללית של שרירי השלד ולרפלקסים ספינליים מופחתים. סימנים קליניים: חולשת שרירים המחמירה במאמץ או בהתרגשות, הליכה חריגה, קושי לעמוד או לנוע, ירידה בטונוס השרירים ורפלקסים מופחתים. תחילת הסימנים לרוב בגיל שבועיים עד ארבעה שבועות. ההתקדמות עלולה לגרום לבעיות ניידות משמעותיות, ורוב הגורים המושפעים אינם שורדים מעבר לגיל שנה ללא טיפול תומך. אבחון: הסימנים והבדיקה הנוירולוגית מתאימים להפרעה בצומת עצב־שריר. אלקטרומיוגרפיה ותגובה לתרופות anticholinesterase תומכות באבחנה, ובדיקה גנטית מאשרת את מוטציית CHRNE. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית מזהה נשאים ומונעת זיווג בין שני נשאים. אבחון מוקדם מסייע בניהול הסימנים ובייעוץ לגבי הפרוגנוזה והטיפול. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.