בהכנהחתולים
Congenital Myasthenic Syndrome
סטטוס תוכן
פרופיל מחלה מורחב מתוך מאגר המידע. מידע נוסף יתווסף בהמשך.
שם רשמי
Congenital Myasthenic Syndrome
מזהה: congenital-myasthenic-syndrome
גן
COLQ
אופן הורשה
Autosomal Recessive
תקציר
מחלה עצבית־שרירית תורשתית הפוגעת בהעברת האות מהעצב לשריר. היא עשויה להתבטא מגיל צעיר בחולשת שרירים, עייפות לאחר פעילות, קושי בהרמת הראש ובהפרעות תנועה.
גזעים רלוונטיים
סטטוס תוכן: מקור בלבד (Placeholder)
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.