מאומתכלבים
מאקרותרומבוציטופניה מולדת
Congenital Macrothrombocytopenia
מצב תורשתי שבו מספר הטסיות נמוך והטסיות גדולות מהרגיל, לעיתים ללא נטייה משמעותית לדימום.
גן
TUBB1
וריאנט
c.745G>A / p.Asp249Asn, c.5G>A / p.Arg2His
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הווריאנטים ב־TUBB1 משפיעים על יצירת הטסיות ועל מבנה השלד התאי שלהן. בדיקות דם עלולות להראות ספירת טסיות נמוכה, אך הטסיות גדולות ולעיתים מתפקדות היטב. בחלק מהכלבים אין סימנים קליניים, ולכן חשוב להבדיל בין מצב תורשתי יציב לבין טרומבוציטופניה נרכשת או חיסונית. לפני ניתוח או הליך פולשני יש ליידע את הווטרינר ולבצע הערכת קרישה בהתאם לצורך.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. יש לפרש את התוצאה בהתאם לווריאנט ולגזע הספציפי.
גזעים רלוונטיים
Cavalier King Charles SpanielChihuahuaCocker SpanielLabrador Retriever
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA002434/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.