תת־פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק — סוג טוי פוקס טרייר
Congenital Hypothyroidism with Goiter (Toy Fox Terrier Type)
הבסיס הגנטי: המחלה בטוי פוקס טרייר נגרמת ממוטציית nonsense אוטוזומלית רצסיבית בגן TPO.
TPO
c.331C>T transition
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: המחלה בטוי פוקס טרייר נגרמת ממוטציית nonsense אוטוזומלית רצסיבית בגן TPO. הווריאנט הספציפי הוא c.331C>T. האנזים TPO אחראי לקיבוע יוד, שלב חיוני בייצור הורמוני בלוטת התריס. המוטציה גורמת לפגיעה בייצור ההורמונים, לתת־פעילות של הבלוטה ולהתפתחות זפק. כלבים מושפעים יורשים שני עותקים של המוטציה; נשאים עם עותק אחד תקינים קלינית. פתופיזיולוגיה: גורים מושפעים סובלים מחסר הורמוני תריס כבר מלידה. גירוי מתמשך על ידי TSH גורם להגדלת הבלוטה ולזפק. הסימנים מופיעים בשבועות הראשונים לחיים, לאחר שההגנה של הורמוני האם פוחתת. החסר ההורמונלי פוגע בחילוף החומרים, בגדילה ובהתפתחות מערכת העצבים. סימנים וסיבוכים: נפיחות בצוואר עקב זפק, עיכוב גדילה וגמדות, עייפות וכשל ביניקה. ייתכנו עיכוב בבקיעת שיניים, פתיחה מאוחרת של העיניים ותעלות האוזן, עיוותים בשלד כגון דיספלזיה בגפיים ובחוליות ואיכות פרווה ירודה. ללא טיפול המצב עלול להיות קטלני. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA מזהה נשאים ומונעת זיווגים בסיכון. אבחון מוקדם וטיפול חלופי בהורמוני בלוטת התריס יכולים לשפר משמעותית את התוצאה; גורים שאינם מטופלים בדרך כלל אינם שורדים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.