תת-פעילות מולדת של בלוטת התריס עם זפק (שי צו)

רקע ותיאור מלא

בסיס גנטי - מצב זה בשי צו נגרם על ידי מוטציה הומוזיגוטית בגן SLC5A5, המקודד לסימפורטר נתרן/יודיד (NIS). המוטציה היא החלפת בסיס יחיד (G > A) באתר קולט הספליסינג באינטרון 9, וכתוצאה מכך ספליסינג לא תקין ושינוע יודיד פגום החיוני לסינתזת הורמוני בלוטת התריס. הוא מועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, הדורשת שני עותקים של הגן המוטנטי כדי שהמחלה תתבטא. נשאים (עותק אחד) הם אסימפטומטיים אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. פתופיזיולוגיה - פגיעה בקליטת יודיד על ידי בלוטת התריס מובילה לייצור לא מספק של הורמוני בלוטת התריס (תת-פעילות של בלוטת התריס). סינתזת ההורמונים הפגומה גורמת לזפק (בלוטת תריס מוגדלת) כאשר הבלוטה מנסה לפצות על ידי היפרטרופיה והיפרפלזיה. מאפיינים קליניים יכולים להופיע מוקדם, לעיתים קרובות תוך מספר שבועות לאחר הלידה. חלק מהכלבים הנגועים עלולים לפתח גם קרדיומיופתיה מורחבת, רקמת בלוטת תריס אקטופית, או קרצינומה פוליקולרית של בלוטת התריס. בניגוד לצורות אחרות של תת-פעילות בלוטת התריס, סימנים אופייניים כגון עייפות מנטלית, גמדות לא פרופורציונלית ואלופציה עשויים להיות חסרים. סיבוכים - נפיחות בצוואר עקב זפק. אוושות לב קלות ובעיות נשימה אפשריות מגודל הזפק. עיכוב גדילה או עיכוב גדילה קל. חוסר סבילות למאמץ ושיעול. סיבוכים לבביים אפשריים. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים: בדיקה גנטית חיונית לזיהוי נשאים ולמניעת הרבעה של שני נשאים, ובכך למנוע גורים נגועים. וטרינרים: אבחון מוקדם יכול להוביל לטיפול תומך עם טיפול הורמונלי חלופי של בלוטת התריס וניהול סיבוכים קשורים. מודעות מסייעת לשפר את בריאות הגזע ולשלוט בהפרעה תורשתית זו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.