אנומליית עין קולי / היפופלזיה של הכורואיד
Collie Eye Anomaly/Choroidal Hypoplasia
מום התפתחותי מולד בחלק האחורי של העין, שביטויו נע מפגיעה קלה ללא ירידה בראייה ועד היפרדות רשתית.
NHEJ1
7.8 kb deletion in the NHEJ1 region
אוטוזומלית רצסיבית; חומרת הביטוי מושפעת גם מגורמים גנטיים נוספים
רקע ותיאור מלא
CEA נגרמת מהתפתחות לא תקינה של הכורואיד ומבנים סמוכים לפני הלידה. כלבים עם ביטוי קל עשויים לראות כרגיל, בעוד שבמקרים חמורים יותר עלולים להופיע קולובומה, שינויים בעצב הראייה, דימום או היפרדות רשתית. הממצאים קיימים מלידה, ובחלק מהגורים קשה יותר לזהותם בבדיקה בגיל מאוחר. בדיקת עיניים מוקדמת ובדיקת DNA משלימות זו את זו.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. יש לשלב את תוצאת ה־DNA עם בדיקות עיניים של כלבים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.