שפה וחך שסועים — סוג נובה סקוטיה דאק טולינג רטריבר
Cleft Lip Palate (Nova Scotia Duck Tolling Retriever Type)
הבסיס הגנטי: שפה וחך שסועים בנובה סקוטיה דאק טולינג רטריבר הם מצבים תורשתיים אוטוזומליים רצסיביים.
ADAMTS20
Nucleotide Deletion c.1360-1361delAA p.Lys453Ilefs*3
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: שפה וחך שסועים בנובה סקוטיה דאק טולינג רטריבר הם מצבים תורשתיים אוטוזומליים רצסיביים. בגזע זוהו שתי מוטציות עיקריות: מוטציה בגן ADAMTS20 גורמת לשפה וחך שסועים עם סינדקטיליה (CLPS), כלומר איחוי של האצבעות האמצעיות; והחדרה של LINE-1 בגן DLX6 גורמת לצורה חמורה יותר של חך שסוע (CP1), לעיתים עם קיצור הלסת התחתונה ומומים באף. גורים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה הרלוונטית. פתופיזיולוגיה: הפגמים הגנטיים משבשים את ההתפתחות העוברית של עצמות ורקמות הפנים. הפתח בגג הפה מאפשר לחלב להיכנס לדרכי הנשימה בזמן היניקה. ב־ADAMTS20 מופיעה גם סינדקטיליה; ב־DLX6 עלולה להופיע ברכיגנתיה של הלסת התחתונה. סימנים וסיבוכים: קושי ביניקה, עלייה ירודה במשקל, חדירת חלב לדרכי הנשימה, זיהומים נשימתיים ודלקת ריאות משאיפה, שהיא סיבה שכיחה למוות בגורים מושפעים. קיצור הלסת עלול להחמיר את קשיי ההזנה. לעיתים נדרשים הזנה תומכת או תיקון כירורגי. משמעות למגדלים ולווטרינרים: זיהוי נשאים בבדיקה גנטית חיוני כדי למנוע זיווג בין שני נשאים. אבחון מוקדם מאפשר תמיכה בהזנה, טיפול בסיבוכי נשימה וייעוץ רבייתי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.