ניוון קליפת המוחון — סוג ויזלה הונגרי

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: CCD בוויזלות הונגריות נגרם ממוטציה באתר תורם שחבור בגן SNX14 ‏(c.2653+1G>A). הגן SNX14 משתתף בשמירה על עוררות עצבית תקינה ובהעברה סינפטית. המוטציה גורמת לניוון ולאובדן של תאי פורקינייה במוחון, עם ניוון משני של השכבות הגרנולרית והמולקולרית ואטרופיה של המוחון. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית: כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה, נשאים נושאים עותק אחד ואינם מראים סימנים, וכלבים נקיים אינם נושאים את המוטציה. פתופיזיולוגיה: הפגיעה הראשונית היא ניוון של נוירוני פורקינייה בקליפת המוחון. עקב כך מתפתחת ירידה מתקדמת בקואורדינציה המוטורית. בהמשך יש הידקקות של שכבות נוספות במוחון ואטרופיה כללית. סימנים והתקדמות: אטקסיה מוחונית מתקדמת, רעד מכוון ורעד ראש, נדנוד של הגו, הליכה היפרמטרית או דיסמטרית, תגובת איום מופחתת וניסטגמוס אופקי תלוי תנוחה. ההתקדמות לאחר הופעת הסימנים מהירה יחסית ופוגעת קשות בשיווי המשקל ובתיאום התנועה. המחלה לרוב מתחילה סביב גיל שלושה חודשים ונחשבת קטלנית. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית מאפשרת אבחון מוקדם, זיהוי נשאים ומניעת זיווג בין שני נשאים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.