חסר קטלאז — סוג ביגל
Catalase Deficiency (Beagle Type)
הבסיס הגנטי: חסר קטלאז בביגלים, המכונה גם hypocatalasia או acatalasemia, הוא מצב אוטוזומלי רצסיבי הנגרם ממוטציה בגן CAT (c.979G>A).
CAT
c.979G>A
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
הבסיס הגנטי: חסר קטלאז בביגלים, המכונה גם hypocatalasia או acatalasemia, הוא מצב אוטוזומלי רצסיבי הנגרם ממוטציה בגן CAT (c.979G>A). הגן מקודד לאנזים קטלאז, המפרק מי חמצן למים ולחמצן. כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה; נשאים עם עותק אחד אינם מראים סימנים אך יכולים להעביר אותה. פתופיזיולוגיה: קטלאז מגן על התאים מפני נזק חמצוני. בכלבים מושפעים פעילות האנזים בכדוריות הדם האדומות נמוכה מאוד, ולכן מצטבר עקה חמצונית ברקמות. חלל הפה הוא האזור העיקרי שבו מתבטא הנזק, עם נטייה לכיבים ולנמק של הרקמות. סימנים וסיבוכים: ביגלים רבים עם המוטציה נשארים ללא סימנים כל חייהם. אחרים עלולים לפתח כיבים חמורים ונמק בפה, כאב, זיהומים משניים, אובדן שיניים וקושי באכילה. חומרת המחלה משתנה בהתאם לגורמים סביבתיים ולרגישות האישית. אין טיפול מרפא; הטיפול תומך וכולל טיפול מקומי בפה, שליטה בכאב וטיפול בזיהומים. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקה גנטית מאפשרת לזהות נשאים וכלבים מושפעים, למנוע זיווג בין שני נשאים ולשקול את האבחנה כאשר מופיעים כיבים או נמק לא מוסברים בחלל הפה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.