אמיילוגנזיס אימפרפקטה — סוג אקיטה

רקע ותיאור מלא

הבסיס הגנטי: המחלה באקיטה נגרמת ממוטציית frameshift רצסיבית בגן ACPT, הידוע גם בשם ACP4, מסוג c.1189dupG. הגן מקודד לפוספטאזה חומצית המשתתפת ביצירת אמייל ובהתפתחות השיניים. כלבים מושפעים נושאים שני עותקים של המוטציה; נשאים נושאים עותק אחד ואינם מראים מחלה. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית. פתופיזיולוגיה: המוטציה משבשת את תפקוד החלבון הנדרש למינרליזציה תקינה של האמייל. כתוצאה מכך מתפתחים היפופלזיה או היפומינרליזציה של האמייל, עם שכבה דקה, מחוספסת ומנומרת בגוון חום. הפגיעה יכולה להופיע בשיני החלב ובשיניים הקבועות. השיניים עשויות להיות קטנות, מחודדות, שבירות ומרוחקות זו מזו, ונוטות לשחיקה מוקדמת. סימנים וסיבוכים: הממצא העיקרי הוא מבנה אמייל לא תקין. ברוב המקרים אין מחלה מערכתית, ולא דווח על עלייה ברורה בסיכון לעששת. עם זאת, השחיקה והרגישות עלולות לדרוש מעקב וטיפול דנטלי. משמעות למגדלים ולווטרינרים: בדיקת DNA מדגימת לחי או דם יכולה להבחין בין כלבים נקיים, נשאים ומושפעים. אין לזווג שני נשאים, כדי למנוע לידת גורים מושפעים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.