תסמונת אלפורט / נפריטיס תורשתית (Alport Syndrome/Hereditary Nephritis) (טיפוס סמויד)
Alport Syndrome/Hereditary Nephritis (Samoyed Type)
תסמונת אלפורט / נפריטיס תורשתית (Alport Syndrome/Hereditary Nephritis) (טיפוס סמויד) היא מחלת כליות תורשתית.
COL4A5
Orivet-listed COL4A5 pathogenic variant
X-Linked
רקע ותיאור מלא
תסמונת אלפורט / נפריטיס תורשתית (Alport Syndrome/Hereditary Nephritis) (טיפוס סמויד) היא מחלת כליות תורשתית. בדיקה גנטית מאפשרת לזהות כלבים הנושאים את הווריאנט הנבדק לפני רבייה, ובמקרים המתאימים עוד לפני הופעת סימנים קליניים. סימנים קליניים: הביטוי הקליני תלוי במחלה המסוימת ובגנוטיפ. יש לפרש את התוצאה יחד עם דו״ח המעבדה הרשמי של Orivet, הגזע, הגיל, ההיסטוריה הרפואית והבדיקה הווטרינרית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים ליצור גורים מושפעים גנטית. כאשר דפוס ההורשה מאפשר זאת, ניתן לשמר מגוון גנטי באמצעות זיווג נשא עם כלב נקי בלבד ובמסגרת תכנית רבייה מבוקרת.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.