מאומתחתולים
אלפא־מנוזידוזיס — סוג פרסי
Alpha Mannosidosis (Persian Type)
מחלת אגירה ליזוזומלית קשה הגורמת להצטברות חומרים בתאים ולפגיעה נוירולוגית, שלדית ורב־מערכתית.
גן
MAN2B1
וריאנט
c.1749_1752del, p.Q584Afs
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חסר באנזים אלפא־מנוזידאז גורם להצטברות אוליגוסכרידים עשירי מנוז בתאים. חתולים מושפעים עלולים להציג רעד, אטקסיה, אובדן שיווי משקל, עיכוב גדילה, עיוותי שלד, פגיעה בשמיעה ובעיניים והידרדרות מהירה. המחלה קשה ומופיעה בגיל צעיר.
המלצה לרבייה
יש לבדוק קרובי משפחה של חתולים מושפעים, ואין לזווג שני נשאים.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
מקור רשמי: https://test.omia.org/OMIA000625/9685/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.