פורפיריה אקוטית לסירוגין (וריאנט 4) (טיפוס סיאמי 1)
Acute Intermittent Porphyria (Variant 4) (Siamese Type 1)
הפרעה תורשתית בייצור ההם, הגורמת להצטברות חומרי ביניים, לשתן כהה ולפגיעה בשיניים ובכבד.
HMBS
—
אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות משתנה
רקע ותיאור מלא
פורפיריה אקוטית לסירוגין נגרמת מווריאנט בגן HMBS, המקודד לאנזים בשרשרת ייצור ההם — המרכיב הנושא חמצן בהמוגלובין. פגיעה באנזים גורמת להצטברות פורפירינים ברקמות ולהפרשתם בשתן. הביטוי הקליני בחתולים משתנה מאוד: חלקם מציגים שתן בצבע חום-אדמדם, שיניים בגוון ורוד-חום הזוהרות באור UV, אנמיה קלה עד בינונית, רגישות לאור ולעיתים פגיעה בכבד או בכליות. חתולים אחרים נושאי הווריאנט נותרים ללא סימנים לאורך חייהם. וריאנט 4 תואר בחתולים סיאמיים ובקווים קשורים ומכונה "טיפוס סיאמי 1". אין טיפול מרפא; הניהול תומך וכולל הימנעות מחשיפה מיותרת לשמש, מעקב אחר ספירת דם ותפקודי כבד וכליה, וטיפול וטרינרי לפי הצורך. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
התורשה דומיננטית: עותק פגום אחד עלול לגרום לביטוי. מומלץ להימנע מרבייה מפרטים נשאים, ולבדוק את כל פרטי הרבייה בקווים שבהם דווח הווריאנט.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.